La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule delle persone che la manifestano. Si tratta della più frequente anomalia genetica dell’uomo, e solo in Italia si contano 38.000 persone colpite da tale anomalia (quasi 1 bambino ogni 1.200).
Da diversi anni il Laboratorio di Genomica del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, sotto la supervisione del Prof. Pierluigi Strippoli e con il fondamentale contributo di ricercatori e ricercatrici, sta conducendo la ricerca Progetto Genoma 21, finalizzata a scoprire nuovi approcci terapeutici alla sindrome di Down.
La ricerca si ispira al pensiero scientifico del Prof. Jérôme Lejeune (1926-1994), scopritore della trisomia 21, ed è realizzata in collaborazione con il Policlinico Sant’Orsola di Bologna (in particolare con la Dott.ssa Chiara Locatelli, responsabile dell’ambulatorio di malattie rare di Neonatologia), e con un gruppo di lavoro coordinato dalla Prof.ssa Silvia Lanfranchi dell’Università di Padova.
Il Progetto Genoma 21 è la più ampia ricerca scientifica clinico-sperimentale sulla sindrome di Down condotta in Italia e coinvolge al momento 268 bambini con trisomia 21 tra i 3 e i 16 anni.
I risultati ottenuti fino ad oggi grazie ai nostri donatori
La ricerca ha raggiunto, nel corso degli anni, importanti risultati. In particolare, il team che collabora al progetto ha scoperto che la diagnosi di sindrome di Down non dipende dall'intero cromosoma ma è associata a una piccola regione del cromosoma 21 che corrisponde a meno di un millesimo del cromosoma stesso ("regione critica"), e ha individuato un profilo metabolico caratteristico della sindrome.
I prossimi obiettivi che possiamo raggiungere con il tuo aiuto
Nei prossimi mesi il team di ricercatori e ricercatrici che lavorano al Progetto Genoma 21 intende proporre una sperimentazione clinica per verificare se il riequilibrio del metabolismo dei monocarboni (mediante folati) possa influenzare positivamente lo sviluppo psicomotorio e le abilità cognitive dei bambini con trisomia 21.
Questo rappresenterà un ulteriore e significativo passo in avanti per realizzare quanto previsto dal Prof. Jérôme Lejeune su una possibile cura: "La troveremo. È impossibile che non riusciamo a trovarla. È un’impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica".
Cosa succede dopo la tua donazione
Grazie al tuo prezioso contributo, il Progetto Genoma 21 potrà continuare a raggiungere importanti risultati che miglioreranno la vita delle persone con sindrome di Down.
Potrai seguire i progressi del progetto alla pagina dedicata del sito del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, oppure iscrivendoti (in fase di donazione) alla nostra Newsletter.